Pengertian Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy itu adalah penyakit otot turunan

Distrofi otot dikatakan sebagai penyakit turunan yang melibatkan gen yang telah rusak. Sebuah mutasi genetik khusus untuk macam atau jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Kombinasi genetik dari distrofin protein otot adalah penyebab yang palimg umum dari jenis distrofi otot.

Dalam pola yang biasa disebut X-Linked resesif warisan, melalui salah satu gen dari ibu. Sedangkan Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophies dilanjutkan dari ibu menurun ke anak. Seorang anak Perempuan dapat mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu, dan satunya lagi diwarisi dari ayah mereka. Sedangkan untuk anak Laki – Laki akan mewarisi  sebuah kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Kromosom X adalah kromosom yang membawa gen cacat Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophies. Seorang Perempuan yang hanya mempunyai satu kromosom X dengan gen cacat yang dapat menyebabkan distrofi otot adalah pembawa, dan terkadang akan mengalami kelemahan pada otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati).
Distrofi otot atau yang disebut Muscular Dystrophy (MD) merupakan sebuah penyakit otot turunan dimana serat – serat otot akan sangat rentan mengalami kerusakan. Otot akan menjadi semakin melemah. Pada tahap akhir distrofi otot ( Muscular Dystrophy ), lemak serta jaringan ikat akan menggantikan serat otot. Beberapa dari jenis distrofi otot sangat mempengaruhi otot – otot jantung, otot tak sadar, serta organ – organ yang lainnya.

Muscular Dystrophy (MD) atau Distrofi otot mempunyai beberapa gejala yang bervariasi untuk menunjukkannya. Gejala yang dirasakan sesuai dengan jenis distrofi otot. Setiap jenis Muscular Dystrophy (MD) berbeda – beda pada masa awal terjangkitnya, gejala akan muncul pada daerah yang sedang mengalami distrofi otot. Namun secara umum gejala Muscular Dystrophy  adalah sebagai berikut:

1. Otot melemah
2. Kelumpuhan
3. Menghasilkan fiksasi otot disekitar persendian (kontraktur)
4. Minimnya mobilitas

Belum ada obat untuk segala bentuk Muscular Dystrophy (MD) atau distrofi otot. Adapun pengobatan – pengobatan yang ditawarkan adalah hanya untuk membantu pencegahan atau membantu mengurangi kelainan bentuk pada daerah persendian dan tulang belakang, serta untuk memungkinkan bagi seseorang yang menderita Muscular Dystrophy agar tetap bisa bergerak selama mungkin. Berbagai perawatan yang dilakukan dapat mencakup beberapa jenis terapi fisik, obat – obatan, alat bantu serta dilakukan pembedahan.